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                        產科知識

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                        超齡媽媽必看秘籍:《一針診斷》

                        發布日期:2021-06-20

                            全球前4位的常見嚴重出生缺陷,全部或部分來源于遺傳,包括先天性心臟病、 神經管缺陷、血紅蛋白。ǖ刎、鐮狀細胞貧血 )、唐氏綜合征。這四種缺陷占所有出生缺陷的25%。要降低出生缺陷發生率,產前診斷是最有效的方法。
                            什么是產前診斷?
                            產前診斷是以羊膜腔穿刺術和絨毛取樣等技術為主要手段,對羊水細胞、絨毛膜及臍血中胎兒細胞的染色體或基因進行遺傳學分析,以判斷胎兒的染色體或基因是否正常。
                            方法主要有:羊膜腔穿刺術、絨毛活檢術、臍靜脈穿刺術。
                            如何確定胎兒是否患?
                            醫生:首先,胎兒患病導致出生缺陷原因有很多,比如遺傳因素、母體的營養狀況、藥物致畸、生物理化因素、不良嗜好等。其次,要排除胎兒是否換有單基因病或染色體病,需要做到產前診斷,也就是俗話說的“穿刺”。最后,產前診斷史預防遺傳病患兒出生的有效手段,也屬于遺傳病預防的重要環節,是降低出生缺陷的重要方法。
                            什么人需要“穿刺”?
                            年齡大于35歲,有遺傳性家族史或近親婚配史的孕婦;夫婦雙方之一有染色體結構異常者;夫婦雙方同為單基因隱性遺傳病攜帶者,女方為X性染色體連鎖基因遺傳病攜帶者;生育過染色體異常兒的孕婦,生育過無腦兒、腦積水、脊柱裂、唇腭裂、先天性心臟病兒等結構異常者,再生育再發幾率增加。
                            什么時間“穿刺”,方法是什么?
                            “穿刺”分為三種:第一種,絨毛穿刺在孕期的第11-14周,第二種,羊水穿刺在孕期的第16-24周,第三種,臍靜脈穿刺在孕期24周后。
                            “穿刺”就像打肌注一樣,是一個很小的手術,羊水穿刺只需1-2分鐘,臍靜脈穿刺及絨毛穿刺時間稍長一些,全程超聲監測,無明顯痛感。“穿刺”后在醫院休息30分鐘,無不適,就可以離開醫院,無需住院,有不舒服再復診。
                            “穿刺”前后需要注意什么?
                            “穿刺”有千分之二—五的流產風險,所以要做好術前穿的準備。完善傳染病、B超、血常規及凝血功能的檢查,要測量體溫。術后居家休息1周,避免重體力活動,第三天返回醫院檢查1次。1個月內避免性生活。有腹痛、陰道流血、發熱等不適,及時復診。
                            什么人不適合做“穿刺”?
                            有下列情形的都不能進行“穿刺”:在手術前感染未治愈,或手術當天有感染及可疑感染者;孕婦有先兆流產或先兆早產癥狀;前置胎盤或低置胎盤有出血現象者;手術前 24 小時內兩次體溫在 37.3℃以上;孕婦患有重度的內科和外科疾病、孕婦丙肝、梅毒、艾滋實驗室檢測陽性者,這些人群不適合做“穿刺”的產前診斷。
                            寶寶健康,平安是全家人的期盼,產前診斷是降低出生缺陷的重要方法。
                            專家簡介
                            鐘小燁,醫學遺傳與產前診斷科主任,婦產科副主任醫師,本科學歷。
                            擅長:高危妊娠、復發性流產的治療。對產前篩查、產前診斷、遺傳咨詢有豐富的臨床經驗。

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