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                        新生兒疾病篩查中心

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                        新生兒疾病篩查中心

                        發布日期:2021-08-07

                            我院新生兒疾病篩查中心是清遠市唯一一間新生兒疾病篩查中心,成立于2005年9月,依托醫院管理網絡,建立起市、縣、鎮三級防治網,覆蓋全市103家助產醫療機構。2015年4月,我院成為中山大學附屬第六醫院遺傳代謝病檢測中心清遠分中心,與該中心在兒童遺傳代謝病的篩查、診斷、治療、干預、救助等方面開展全方位合作,進一步提高了地區新生兒遺傳代謝病的研究和診治水平。
                            中心擁有高職稱的專業技術團隊,以實驗診斷、咨詢、治療、及時干預與宣傳教育為主體,篩查病種包括先天性甲狀腺功能減退癥(CH)、苯丙酮尿癥(PKU)、G6PD缺乏、腎上腺皮質增生癥(CHA)、地中海貧血篩查、耳聾基因篩查、遺傳代謝病檢測等項目。配備有芬蘭雷勃Labsystems酶標儀、毛細血管電泳儀、新生兒疾病篩查系統、全自動化學發光分析儀、賽默飛串聯質譜儀、全自動雜交儀、PCR儀等設備,能快速診斷幾十種遺傳代謝性出生缺陷疾病,更使清遠市十年來保持PKU以及甲低“零漏診”。 
                            十六年來,中心共篩查新生兒67萬例,確診先天性甲低652例,苯丙酮尿癥(PKU)20例,全市篩查率達98%以上。中心對甲低患兒免費藥物治療至3周歲,致殘率為0;苯丙酮尿癥(PKU)患兒由于追訪和后續治療、康復工作落實到位,患兒治療效果相當理想。僅此兩項,新生兒疾病篩查中心挽回社會經濟損失近2億元,不但節約了資源,還挽回了患兒家庭幸福,創造了良好的社會和經濟效益。

                         

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